Co to jest miastenia

 

Co to jest miastenia i jakie są jej przyczyny?

Miastenia jest chorobą, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Na skutek tego pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, czyli związaną z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom. Nie wiadomo do końca, dlaczego organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała działające przeciw jego własnym receptorom acetylocholinowym. Główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasica, czyli gruczoł położony w klatce piersiowej. Prawidłowo grasica jest obecna u dzieci, natomiast u osób dorosłych zanika. U około 60% chorych na miastenię jest ona jednak obecna (mówimy, że mają oni przetrwałą grasicę), a u 15% chorych występuje nowotwór grasicy zwany grasiczakiem.

Jak często występuje miastenia?

Miastenia jest chorobą rzadką, występuje z częstością 50-125 na 1 milion osób. W Polsce prawdopodobnie choruje około 3000 osób. Pierwsze objawy choroby najczęściej ujawniają się u kobiet między 20. a 30. rokiem życia i u mężczyzn po 60. roku życia.

Jak się objawia miastenia?

Charakterystycznym objawem miastenii jest tak zwana męczliwość albo nużliwość mięśni. Jest to nieprawidłowe, nadmiernie szybkie męczenie się mięśni prowadzące do ich osłabienia, które ustępuje po odpoczynku. W przebiegu miastenii zajęte mogą być różne grupy mięśni. Najczęściej zajęte są mięśnie poruszające gałkami ocznymi i mięśnie powiek, co powoduje opadanie powiek lub podwójne widzenie; mięśnie twarzy, gardła i krtani, co skutkuje niewyraźną lub ściszoną mową, trudnościami z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów; mięśnie rąk i nóg, co pociąga za sobą trudności z dłuższym utrzymaniem rąk w górze, a w konsekwencji na przykład z myciem czy czesaniem włosów, z chodzeniem, wchodzeniem po schodach, bieganiem. Zwykle na początku wykonywania danej czynności osłabienie mięśni jest niewielkie i narasta stopniowo w miarę jej wykonywania. Na przykład podczas jedzenia stosunkowo łatwo jest połknąć pierwsze kęsy, a kolejne coraz trudniej. Dla miastenii typowa jest zmienność objawów - są one bardziej nasilone wieczorem niż rano. W przebiegu miastenii może niekiedy dochodzić także do osłabienia mięśni oddechowych, co bywa powodem duszności i może prowadzić do niewydolności oddechowej.

Co robić w przypadku wystąpienia miastenii?

W przypadku zaobserwowania u siebie opisanych objawów, należy się zgłosić do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do specjalisty neurologa. Należy to zrobić do kilku tygodni od wystąpienia objawów. Bardzo rzadko pierwsze objawy miastenii są tak nasilone, że zagrażają życiu chorego. Ma to miejsce w razie wystąpienia zaburzeń oddechowych i nasilonych zaburzeń połykania. Wtedy należy się zgłosić do lekarza w trybie pilnym.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie?

Najważniejszy dla ustalenia rozpoznania jest obraz kliniczny, to znaczy objawy podawane przez chorego oraz stwierdzane przez lekarza w trakcie badania. Najpierw lekarz zbierze dokładny wywiad dotyczący objawów, ich przebiegu, chorób towarzyszących, a następnie zbada pacjenta. Badanie chorego z miastenią obejmuje obserwację chorego, ocenę jego siły mięśniowej oraz ocenę męczliwości mięśni podczas wysiłku. W tym celu lekarz prosi chorego na przykład o wielokrotne otwieranie i zamykanie oczu lub czytanie na głos. Następnie lekarz zleci badania dodatkowe, które są pomocne w potwierdzeniu miastenii. Należą do nich EMG (elektromiografia, a konkretnie tzw. elektrofizjologiczna próba miasteniczna, a w przypadkach, gdy nie daje ona jednoznacznej odpowiedzi, tak zwana elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego) oraz badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny w krwi chorego. Ponadto u wszystkich chorych wykonuje się tomografię komputerową (lub rezonans magnetyczny) klatki piersiowej aby ocenić obecność przetrwałej grasicy lub grasiczaka.

Jakie są metody leczenia miastenii?

Lekami, które stosuje się w leczeniu miastenii są inhibitory acetylocholinoesterazy: między innymi pirydostygmina i ambenonium. Podawane są doustnie, zgodnie z zaleceniami lekarza. U około połowy chorych leki te prowadzą do opanowania objawów choroby tak, że pacjent może prowadzić normalny tryb życia. U pozostałych chorych leczenie to jest jednak niewystarczające. Trzeba wtedy wprowadzić dodatkowo leki immunosupresyjne, które zmniejszają aktywność układu odpornościowego. Należą do nich glikokortykosteroidy, azatiopryna, cyklofosfamid i metotreksat. Wszystkie te leki są stosowane w dawkach dobieranych dla pacjenta, często przez kilka miesięcy lub lat. Należy pamiętać, że leki mogą powodować działania niepożądane, dlatego decyzję o rozpoczęciu farmakoterapii podejmuje się indywidualnie u każdego pacjenta. U chorych, którzy mają przetrwałą grasicę, a objawy nie ustępują pod wpływem leczenia farmakologicznego, przeprowadza się operację usunięcia grasicy, czyli tymektomię. U ponad połowy chorych objawy choroby ustępują do 5 lat po takim zabiegu. Ponadto tymektomia musi być bezwzględnie wykonana u pacjentów, u których stwierdzono grasiczaka.

W sytuacji kiedy objawy miastenii są tak nasilone, że zagrażają życiu chorego (tzn. kiedy występują zaburzenia oddechowe i nasilone zaburzenia połykania - taki stan nazywamy przełomem miastenicznym) konieczne jest leczenie szpitalne. Są dwa sposoby opanowania ciężkich objawów miastenii: plazmafereza, czyli zabieg polegający na wymianie osocza krwi, w celu „wypłukania” krążących przeciwciał, oraz podawanie dożylne preparatów immunoglobulin.

Poza przełomem miastenicznym, istnieje jeszcze drugie groźne powikłanie miastenii: przełom cholinergiczny. Spowodowany jest on przedawkowaniem leków. Wtedy także występuje osłabienie mięśni (w tym mięśni oddechowych i związanych z połykaniem), a ponadto skurcze i drżenie mięśni, ślinotok, nadmierne pocenie, pogorszenie ostrości wzroku, lęk, bóle brzucha, biegunka. Taki stan również wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

W leczeniu miastenii ważne jest także leczenie współistniejących chorób autoimmunologicznych oraz zakażeń, które mogą nasilać objawy miastenii. Należy także unikać nadmiernego wysiłku fizycznego i często odpoczywać. Ważne jest, aby chorzy na miastenię informowali o swojej chorobie lekarzy innych specjalności, na przykład przed planowanym zabiegiem operacyjnym, gdyż niektóre leki i środki znieczulające ogólnie są przeciwwskazane w tej chorobie.

Czy jest możliwe całkowite wyleczenie miastenii?

Miastenia jest chorobą przewlekłą, która towarzyszy choremu przez całe życie. Jej objawy można jednak skutecznie łagodzić. Przebieg choroby jest zmienny - występują okresy znacznej poprawy lub nawet całkowitego ustąpienia objawów, kiedy chorzy prowadzą normalny tryb życia i okresy zaostrzeń, czyli nawrotu objawów. Nawrót choroby najczęściej jest spowodowany przez infekcje, zmiany hormonalne lub stres.

Co to jest zespół miasteniczny Lamberta i Eatona i jakie są jego przyczyny?

Zespół Lamberta i Eatona jest chorobą, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z nerwów do mięśni szkieletowych z powodu nieprawidłowego funkcjonowania kanałów, które pośrednio uczestniczą w przekazywaniu tych impulsów. Jest to choroba autoimmunologiczna, to znaczy związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego.

Jak często występuje zespół miasteczniczny Lamberta i Eatona?

Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona jest chorobą rzadką. W około 60% przypadków rozwija się u osób chorujących na nowotwory złośliwe - najczęściej raka płuca lub jelita grubego, chociaż może też wystąpić w przebiegu innych nowotworów. Czasami objawy tego zespołu pojawiają się jeszcze przed wykryciem choroby nowotworowej. Choroba występuje przeważnie po 40. roku życia.

Jak się objawia zespół Lamberta i Eatona?

Objawy zespołu Lamberta i Eatona to osłabienie mięśni - przede wszystkim ud i ramion, co powoduje trudności z wchodzeniem po schodach lub unoszeniem rąk do góry oraz ból mięśni. Ponadto do charakterystycznych objawów tego zespołu należą: suchość w ustach, impotencja, zaparcia, zmniejszone wydzielanie potu.

Co robić w razie wystąpienia objawów zespołu Lamberta i Eatona?

W przypadku zaobserwowania u siebie objawów, które mogą wskazywać na zespół Lamberta i Eatona należy się zgłosić do lekarza POZ. Jest to szczególnie ważne, ponieważ zespół Lamberta i Eatona może być pierwszym objawem choroby nowotworowej, w której wczesne wykrycie ma istotne znaczenie dla wyników leczenia.

Jak lekarz ustala rozpoznanie zespołu Lamberta i Eatona?

Lekarz zbierze od pacjenta wywiad dotyczący objawów, czasu ich trwania, chorób przewlekłych, przyjmowanych leków, a także innych objawów, które mogą sugerować występowanie choroby nowotworowej. Następnie zbada pacjenta i w razie wysunięcia podejrzenia tej choroby, skieruje chorego do specjalisty neurologa. Ten z kolei po zbadaniu chorego zleci badanie EMG, które jest ważne dla potwierdzenia rozpoznania. W związku z tym, że zespół Lamberta i Eatona jest w większości przypadków związany z choroba nowotworową, lekarz zleci badania dodatkowe mające na celu wykluczenie najbardziej prawdopodobnych nowotworów u danego pacjenta.

Jakie są sposoby leczenia zespołu Lamberta i Eatona?

U chorych z zespołem Lamberta i Eatona i rozpoznanym nowotworem leczenie polega na leczeniu choroby nowotworowej. W ciężkich przypadkach, wykonuje się plazmaferezę, czyli oczyszcza osocze lub podaje dożylnie preparaty immunoglobulin.

U chorych bez rozpoznanej choroby nowotworowej bardzo ważne jest przeprowadzenie diagnostyki w celu wykrycia nowotworu. Obejmuje ona między innymi tomografię komputerową klatki piersiowej, kolonoskopię, mammografię i badanie ginekologiczne u kobiet, badania w kierunku raka gruczołu krokowego u mężczyzn. Zespół Lamberta i Eatona nie zawsze ma podłoże nowotworowe. Pacjenci, u których nie wykryto choroby nowotworowej, powinni być jednak obserwowani pod takim kątem, a badania należy regularnie powtarzać, zgodnie z zaleceniami lekarza.